El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética causada por una alteración del cromosoma 15 paterno en el momento de la concepción. El trastorno se caracteriza por hipotonía (músculos blandos) al nacimiento, retraso mental, ingestión excesiva de alimentos (hiperfagia), baja producción de hormonas sexuales, estatura baja y retraso en el desarrollo psicomotor.
Cuando nacen, los bebés portadores del Síndrome de Prader-Willi presentan un choro débil y tienen dificultad para succionar debido al bajo tono muscular, lo que hace difícil la lactancia.
La hipotonía dificulta la realización de movimientos y el niño también tienen dificultad para aprender cosas y hablar. otro signos y síntomas incluyen alteraciones hormonales, escoliosis, inestabilidad emocional, dificultad de socialización y alteraciones de comportamiento como automutilación y comportamiento obsesivo-compulsivo.
La búsqueda constante por comida surge entre 2 y 5 años de edad, llevando a la obesidad, que es otra característica marcada del Síndrome de Prader-Willi. Este hambre incontrolable, conocida como hiperfagia, es consecuencia de una disfunción en la región del cerebro responsable del control del apetito.
La pérdida de la saciedad hace que el niño coma compulsivamente, lo que hace difícil controlar el exceso de peso. El resultado es el desarrollo de otros problemas de salud derivados de la obesidad, como la diabetes y las enfermedades cardiovasculares.
la tratamiento del Síndrome de Prader-Willi es multidisciplinario, involucrando a médicos neurólogo, cardiólogo, neumólogo, ortopedista y endocrinólogo, fisioterapeuta, nutricionista y psicólogo.
La introducción temprana de nuevos hábitos alimentarios y el ejercicio físico puede ayudar a controlar el aumento de peso, mejorando la calidad de vida y aumentando la expectativa de vida del paciente.
La utilización de hormona del crecimiento precozmente es importante para combatir la baja estatura. La fisioterapia ayuda a mejorar el tono muscular y aumentar la fuerza muscular. El tratamiento ortopédico también debe comenzar cuanto antes para corregir las deformidades óseas en la columna y los miembros inferiores.
Todas las intervenciones terapéuticas tienen por objeto controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, ya que el Síndrome de Prader-Willi no tiene cura.
Los médicos neurólogos y genetistas son los especialistas indicados para diagnosticar el síndrome.
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