El Síndrome de Noonan es una enfermedad enfermedad genética causada por la mutación de un gen. Su ocurrencia es de 1 caso de cada 1.000 a 2.500 nacimientos, pudiendo afectar a hombres y mujeres. Sus principales características son la baja estatura, a apariencia típica de la cara y las malformaciones cardiacas.
Las personas con Síndrome de Noonan tienen una altura por debajo de la media desde el inicio de la infancia. En general, los hombres no crecen más de 1,62 m y las mujeres, 1,52 m.
La cara presenta signos típicos: la cara tiene un formato triangular, las esquinas de los ojos se hacia abajo, los párpados se cae, los ojos están más alejados y las orejas se presentan giradas.
El cuello es corto y más ancho de lo normal; el hueso esternal, situado en el centro del pecho, es más prominente en la parte superior y "hundido" en la parte inferior. También puede haber mala oclusión dental, anomalías en las vértebras de la columna, extensión de la punta de los dedos, entre otras anomalías óseas.
El Síndrome de Noonan puede causar cambios en la piel, los riñones, los pulmones, el sistema linfático y la coagulación de la sangre.
Cerca del 30% de los individuos con Síndrome de Noonan tienen un grado leve de deficiencia intelectual, con retraso en el desarrollo neuropsicomotor.
El Síndrome de Noonan puede ocurrir al azar (mutación nueva) o ser heredada del padre o de la madre. El diagnóstico se realiza por el examen clínico y la prueba molecular.
El tratamiento del Síndrome de Noonan consiste en terapias que estimulan al individuo durante la infancia, psicopedagogía, acompañamiento pediátrico, uso de hormona de crecimiento y tratamiento de los cambios verificados en cada caso.
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