El síndrome de Angelman, también conocido como "síndrome de la muñeca feliz", es un trastorno neurológico de origen genético que causa deficiencia mental, compromiso o ausencia del habla, epilepsia, retraso en el desarrollo neuropsicomotor, cambios de comportamiento, entre otros signos y síntomas.
La enfermedad es causada por una anomalía en un gen transmitido por la madre. La mayoría de los casos de Síndrome de Angelman se produce cuando se elimina una parte del cromosoma 15 de la madre.
Dos características comunes del síndrome de Angelman son caminar desequilibrado, con las piernas extendidas y más alejadas de lo normal, y el sonrisa constante de los pacientes. Estas características llevaron al descubridor del síndrome a denominarla "Síndrome de la Marioneta Feliz" (Happy Puppet).
El síndrome de Angelman se caracteriza por un grave retraso en el desarrollo mental, el compromiso severo del habla, el andar desequilibrado, las convulsiones y el comportamiento típico de reír a menudo con excitación.
la convulsiones comienzan cuando el niño tiene aproximadamente 1 año y medio de edad y normalmente vienen acompañados de fiebre alta.
Los pacientes con Síndrome de Angelman también presentan características físicas peculiar. La boca es grande, la barbilla es prominente, los dientes son más espaciados y la lengua suele quedarse fuera de la boca (lengua protusa).
Los signos y síntomas del síndrome de Angelman se vuelven más nítidos a partir de los 2 o 3 años de edad. Sin embargo, en algunos casos, ya es posible observar retrasos en el desarrollo entre el sexto y el 12º mes de vida.
El diagnóstico del síndrome debe ser hecho por un neurólogo o genetista.
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