Síndrome de Rett: ¿Cuáles son las causas y los síntomas?

Respuesta de experto:

El Síndrome de Rett es una enfermedad genética que provoca una desorden en el desarrollo neurológico. Está relacionada con mutaciones en un gen específico del cromosoma X y ocurre prácticamente en las niñas.

Aunque los casos dentro de la misma familia son raros, el Síndrome de Rett puede tener un componente hereditario, es decir, puede pasarse de padres a hijos. Sin embargo, estos representan menos del 1% de los casos, ya que la gran mayoría de las ocurrencias ocurre al azar.

El gen que sufre las mutaciones en el Síndrome de Rett es el gen MECP2, situado en el cromosoma X. Este gen es esencial para controlar otras características genéticas, ya que está directamente ligado a una proteína que bloquea la acción de otros genes durante el desarrollo del sistema nervioso.

síntomas

El desarrollo del bebé en los primeros 5 meses de vida no parece tener ninguna anormalidad. Los primeros signos y síntomas del Síndrome de Rett empiezan a manifestarse entre el principio 6º mes y el 2º año de edad. En esta fase, el niño puede presentar:

  • Lentitud en el ritmo de crecimiento del cráneo;
  • Pérdida de las capacidades motoras;
  • pérdida de peso;
  • Movimientos descoordinados al caminar y mover el tronco;
  • Movimientos extraños con las manos, con torsión y entrelazado de los dedos.

Otras características comunes observadas en ese período inicial de manifestación de los síntomas son el fin de las bromas, la aversión a la convivencia social y el retraso mental. Algunos niños pueden sufrir aún convulsiones.

No hay medicamentos capaces de mejorar la pérdida de las habilidades motoras o la socialización del niño. Los casos de convulsiones se tratan con anticonvulsivantes. El tratamiento del Síndrome de Rett es multidisciplinaria y puede involucrar a neurólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, pediatra, entre otros especialistas.